kinderneurologie
Wat is het Sanjad Sakati syndroom?
Het Sanjad Sakati syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een kleine lengte, enkele bijzondere uiterlijke kenmerken, epilepsie en een te traag werkende bijschildklier.
Hoe wordt het Sanjad Sakati syndroom ook wel genoemd?
Sanjad en Sakati zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort tot de letters SSS.
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome
Ook wordt de Engelse term hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome gebruikt, afgekort als HRDS. Deze term geeft aan waar een groot deel van de kinderen met dit syndroom last van heeft en is dus meer beschrijvend. Hypoparathyroidie is de naam voor een te traag werkende bijschildklier. Retardation betekent ontwikkelingachterstand. Dysmorphism wijst op de bijzondere uiterlijke kenmerken die een deel van de kinderen met dit syndroom heeft.
TBCE-syndroom
Anderen spreken liever van het TBCE-syndroom. TBCE-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten. Op deze manier is het voor iedereen duidelijk dat het om een fout in dit stuk DNA gaat. Fouten in het TBCE-gen kunnen ook het Kenny-Caffey syndroom (KCS1-syndroom) veroorzaken of de aandoening progressieve encefalopthie met amyotrofie en opticusatrofie (PEAMO). Er bestaat een overlap tussen deze verschillende syndromen.
Hoe vaak komt het Sanjad Sakati syndroom voor bij kinderen?
Het Sanjad Sakati syndroom is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder één op de 100.000 kinderen in Nederland voorkomt. In het midden-Oosten van de wereld komt deze aandoening vaker voor, geschat bij één op de 40.000 kinderen. De aandoening is sinds 1988 bekend als aandoening, vanaf 2002 is bekend welke fout in het DNA dit syndroom veroorzaakt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Sanjad Sakati syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het Sanjad Sakati syndroom voor?
Het Sanjad Sakati syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom. Het Sanjad Sakati syndroom komt vaker voor bij kinderen waarvan de voorouders uit het Midden-Oosten van de wereld komen.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Sanjad Sakati syndroom krijgen.
Waar wordt het Sanjad Sakati door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Sanjad Sakati syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 1e chromosoom. De plaats waar deze fout in het DNA zit wordt het TBCE-gen genoemd.
Autosomaal recessief
Het Sanjad Sakati syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 1 allebei een fout bevatten op plaats van het TBCE-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen 1 die een kind heeft al voldoende is om een aandoening te krijgen.
Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn vaak beide ouders drager van een fout in het TBCE-gen op een van de twee chromosomen 1 die de ouder heeft. Ze hebben dus een TBCE-gen met afwijking en een TBCE-gen. zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 1 met de fout krijgt zal het kind het Sanjad Sakati syndroom krijgen. Het Sanjad Sakati syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.
Type fout
Het soort fout in het XTBCE-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.
Ontbreken eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt.Dit eiwit heeft het tubuline-specific chaperone E-eiwit, afgekort als TBCE-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijk rol om te zorgen dat een ander belangrijk eiwit tubuline op de juiste manier gevouwen wordt zodat dit tubuline eiwit goed zijn werk kan doen. Het speelt vooral een rol bij de vorming van zogenaamde alpha en beta tubuline heterodimeren die belangrijk zijn voor de vorming van microtubuli. Microtubuli spelen een belangrijke rol bij het delen van cellen, bij het geven van stevigheid aan cellen en voor het vervoer van belangrijke stoffen in cellen, waaronder de hersencellen. Wanneer de microtubuli niet goed werken, dan kunnen al deze processen minder goed verlopen.
Zenuwcellen
Microtubuli spelen een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen en bij een goede werking van zenuwcellen. Het TBCE-eiwit speelt een belangrijke rol bij een goede werking van het ruggenmerg en komt veel voor in de zogenaamde voorhoorn van het ruggenmerg en in de achterhoorn. Daarnaast komt het TBCE-eiwit ook voor in de hersenstam, de hippocampus en de hersenschors. Een afwijkend TBCE-eiwit kan er voor zorgen dat deze delen van de hersenen niet goed werken, waardoor de symptomen die horen bij dit syndroom ontstaan.
Bijschildklier
Het TBCE-eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg van de hypofyse en de bijschildklier. Bij kinderen met dit syndroom werkt de samenwerking tussen de hypofyse en de bijschildklier niet goed, waardoor er een te laag calciumgehalte in het bloed kan ontstaan. Dit lage calcium gehalte kan zorgen dat er epilepsie aanvallen ontstaan of dat kinderen last krijgen van spierkrampen.
Wat zijn de symptomen van het Sanjad Sakati syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het Sanjad Sakati syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Een groot deel van de baby's met het Sanjad Sakati syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR.
Laag geboortegewicht
Een groot deel van de kinderen met het Sanjad Sakati syndroom heeft een lager geboortegewicht dan gemiddeld. Een te laag geboorte gewicht wordt ook wel dysmatuur genoemd.
Lage spierspanning
Kinderen met het Sanjad Sakati syndroom hebben meestal een lage spierspanning. Kinderen voelen slap en niet stevig aan. Hoofd, armen en benen moeten goed ondersteund worden, wanneer kinderen opgetild worden. Door de lage spierspanning kunnen kinderen hun gewrichten overstrekken. Ook is het voor kinderen vanwege de lage spierspanning in de nek veel moeilijker om hun hoofd op te tillen. Veel kinderen met deze aandoening hebben platvoeten.
Problemen met drinken
Kinderen met deze aandoening hebben vaak problemen met drinken. Kinderen pakken de borst of de speen niet goed vast en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met deze aandoening kost vaak veel tijd. Op een gegeven moment zijn baby’s te moe om te kunnen drinken terwijl zij nog niet voldoende voeding hebben binnen gekregen. Daardoor zijn baby’s met deze aandoening vaak licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder deze aandoening. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg verschillen van kind tot kind, soms is deze mild, soms ernstig. Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.
Problemen met praten
Het is voor kinderen met deze aandoening vaak moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen is alleen in staat om losse woordjes te zeggen, een ander deel van de kinderen is in staat om zinnen te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met deze aandoening gemakkelijker af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.
Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.
Spierkramp
Een te laag calcium gehalte in het bloed kan er voor zorgen dat er gemakkelijker spierkrampen ontstaan. Soms houdt de spierkramp lang aan, dit wordt ook wel tetanie genoemd.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met het Sanjad Sakati syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd).
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
OSAS
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.Kinderen kunnen zich overdag slaperig voelen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Sanjad Sakati syndroom hebben vaak een klein hoofd met een lang voorhoofd. De ogen liggen vaak diep in het hoofd, waardoor de ogen klein lijken. De neusbrug tussen de ogen ligt vaak diep, de neus kromt vaak naar voren toe, de neuspunt is vaak klein. De afstand tussen de neus en de mond is vaak groter dan gebruikelijk. De lippen zijn vaak dun. De onderkaak is vaan kleiner dan de bovenkaak waardoor kinderen een overbeet hebben. De oren staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk en zijn wat naar achteren gekanteld.
Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het Sanjad Sakati syndroom groeit niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.
Lengte en gewicht
Vaak zijn kinderen met deze aandoening kleiner dan hun leeftijdsgenoten en ook lichter van gewicht dan hun leeftijdsgenoten. De handen en voeten zijn klein.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om in de verte te kunnen zien.Scheelzien komt vaak voor bij kinderen
met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Bij een deel van de kinderen zit het probleem met zien niet in de ogen, maar in de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Problemen met horen
Een op de tien kinderen met het Sanjad Sakati-syndroom heeft problemen met horen omdat de trilharen in het slakkenhuis niet goed werken. Dit wordt sensineuraal gehoorsverlies genoemd. Ook kunnen kinderen gemakkelijker last hebben van vocht achter trommelvlies, wat kan ook zorgen voor problemen met horen. Dit wordt conductief gehoorsverlies genoemd.
Gebit
Een deel van de kinderen heeft minder tanden dan gebruikelijk. De tanden kunnen anders van vorm zijn. Ook kan het tandglazuur van minder goede kwaliteit zijn, waardoor gemakkelijker gaatjes kunnen ontstaan.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Problemen met slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Nierstenen
Kinderen met dit syndroom krijgen gemakkelijker last van nierstenen. Nierstenen kunnen zorgen voor hevige buikpijn in combinatie van het plassen van bloed of gruis.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Kleine plasser
Een deel van de jongens heeft een kleine plasser. Dit wordt een micropenis genoemd.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.
Osteoporose
De botten van kinderen met het Sanjad Sakati syndroom zijn vaak minder sterk opgebouwd dan gebruikelijk is. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer zij vallen.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor. Met het ouder worden, worden kinderen minder kwetsbaar voor het krijgen van deze infecties.
Hoe wordt de diagnose het Sanjad Sakati syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele bijzondere uiterlijke kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan veel verschillende syndromen die kunnen zorgen dat een ontwikkelingsachterstand ontstaat. Het is vaak niet mogelijk om op grond van bijzondere kenmerken te herkennen dat er sprake is van het Sanjad Sakati syndroom. Er zal dus nader onderzoek nodig zijn om deze diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Bloedonderzoek kan laten zien dat het calciumgehalte in het bloed te laag is. Het fosfaat gehalte is juist vaak verhoogd. De waarde van het hormoon PTH kan verlaagd zijn, net als de waarde van het groeihormoon.
DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een buisje bloed en een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Sanjad Sakati syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
MRI-scan van de hersenen
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand zullen vaak een MRI scan krijgen om te kijken of op deze manier de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand te achterhalen is. Bij kinderen met het Sanjad Sakati syndroom wordt vaker gezien dat de hersenbalk dunner is dan gebruikelijk. Dit is echter niet specifiek voor het Sanjad Sakati syndroom maar kan ook bij andere aandoeningen worden gezien. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk zonder dat er sprake is van een waterhoofd. Het volume van de witte stof is vaak kleiner dan gebruikelijk en ook kan de aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen vertraagd verlopen waardoor de witte stof een te witte kleur heeft (hypomyelinisatie genoemd). De hypofyse voorkwab kan kan kleiner zijn van volume dan normaal. Op latere leeftijd kan kalkneerslag in de basale kernen worden gezien.
EEG
Wanneer er een verdenking bestaat op het voorkomen van epileptische aanvallen, kan een EEG gemaakt worden om te beoordelen of er daadwerkelijk sprake is van epileptische aanvallen. De afwijkingen die op het EEG worden gezien zijn niet kenmerkend voor deze aandoening, maar kunnen bij veel verschillende aandoeningen worden gezien.
EMG
Een onderzoek van de zenuwen en de spieren (EMG) kan aantonen dat de spieren snel verkrampen en moeilijk weer ontspannen.
Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Oogarts
Kinderen met het Sanjad Sakati syndroom worden ook altijd gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien. De oogarts kan in het netvlies zien dat de bloedvaten een meer kronkelig beloop hebben. Bij een deel van de kinderen is het hoornvlies niet helder.
KNO-arts
De KNO-arts kan beoordelen of er sprake is van gehoorverlies.
Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan gekeken worden of de botdichtheid voldoende is of dat er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van osteoporose.
Hoe wordt het Sanjad Sakati syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om het Sanjad Sakati syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met het Sanjad Sakati syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten en/of een kinderuroloog voor kinderen met afwijkingen van de plasser of de zaadballen.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen. Het is altijd belangrijk om na te gaan of een te laag calciumgehalte in het bloed de oorzaak kan zijn van het ontstaan van epilepsie aanvallen, in dat geval is het belangrijk om eerst te kijken of de epilepsieaanvallen verdwijnen wanneer het calciumgehalte weer normaal gemaakt is met behulp van medicijnen. Wanneer er sprake is van een status epilepticus kan calciumgluconaat gegeven worden om snel een te laag calciumgehalte te corrigeren.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen. Ook kan de KNO-arts de amandelen verwijderen bij kinderen die ’s nachts problemen hebben met ademhalen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen,
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Bij toename van kwijlen is het belangrijk om te beoordelen of het kwijlen veroorzaakt kan worden door een keelinfectie, tandprobleem of door reflux, zodat gerichte behandeling hiervoor kan worden ingezet.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Kinderendocrinoloog
Wanneer er sprake is van een te kort aan hormonen, kan de kinderendocrinoloog kijken of het mogelijk is deze tekorten aan te vullen met medicijnen. Kinderen die een tekort hebben aan groeihormoon kunnen worden behandeld met groeihormoon om zo beter te kunnen groeien. Het is niet mogelijk om bijschildklier hormoon te geven in medicijn vorm, wel kunnen kinderen extra calcium en vitamine D krijgen om te kijken of op die manier gezorgd kan worden dat er geen tekort aan calcium ontstaat in het lichaam.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan een behandeling voor nierstenen nodig zijn wanneer kinderen of volwassenen hier veel last van hebben.
Let op met narcose
Kinderen met dit syndroom hebben een grotere kans om problemen te krijgen wanneer zij onder narcose worden gebracht. Deels komt dit door de kleine en naar achterstaande onderkaak waardoor het lastiger kan zijn om een beademingsbuis in te brengen en deels ook vanwege ene verhoogd risico op het ontstaan van een te laag calciumgehalte. Het is belangrijk om dit rondom een narcose goed te controleren.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Voorkomen botontkalking
Om botontkalking te voorkomen is het belangrijk dat kinderen en volwassenen met deze aandoening regelmatig en elke dag bewegen. Het gebruik van extra calcium en vitamine D kan ook helpen om botontkalking te voorkomen. Wanneer er ondanks deze maatregelen toch botontkalking ontstaat, zullen andere medicijnen nodig zijn, zogenaamde bisfosfonaten.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Sanjad Sakati syndroom.
Wat betekent het hebben van het Sanjad Sakati syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Sanjad Sakati syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Hierdoor bestaat een verhoogde kans op het ontstaan van een botbreuk bijvoorbeeld na vallen.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Sanjad Sakati syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het Sanjad Sakati syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Sanjad Sakati syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Sanjad Sakati syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Sanjad Sakati syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Sanjad Sakati syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Sanjad Sakati syndroom hoeft niet anders te zijn dan die van kinderen zonder het Sanjad Sakati syndroom.
Kinderen krijgen
Er is weinig bekend of het hebben van het Sanjad Sakati syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Het is wel belangrijk dat een zwangerschap begeleid wordt door een gynaecoloog. Kinderen van een volwassene met het Sanjad Sakati syndroom hebben nauwelijks kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Dit kan alleen als de partner drager is van een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 1 of wanneer de partner zelf ook het Sanjad Sakati syndroom heeft. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Sanjad Sakati syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
Het Sanjad Sakati syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout in het DNA. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook het Sanjad Sakati syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het Sanjad Sakati syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Sanjad Sakati syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Sanjad Sakati syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt: 25 augustus 2022
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.